DISGENET

（疾患関連遺伝子&バリアントデータベース）

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title:{概要}

- ヒト疾患の全領域を網羅する知識データベース -

DISGENETは、公共データベース、学術論文 (要旨)、臨床試験情報などの多様なデータソースを統合した疾患遺伝子・バリアントデータベースです。遺伝子と疾患の関連、バリアントと疾患の関連、および疾患と疾患の関連データを体系的に収録するとともに、それらの関連性を定量化する独自のスコアリング指標や、作用メカニズム、機能獲得/喪失 (GoF/LoF)、祖先集団情報などの豊富なアノテーション情報を提供しています。さらに、APIやR packageをはじめとする解析ツール群を備え、創薬研究、臨床ゲノム研究・精密医療、AI・機械学習モデル開発など、幅広い研究領域を支援します。

DISGENETは創薬から精密医療、AI開発まで幅広い研究領域を支援します

医薬品研究開発

遺伝子、バリアント、疾患の関連情報に基づき、創薬標的探索、標的安全性評価、ドラッグリパーパシングを支援します。

AI & 機械学習

大規模な疾患関連データを活用し、ナレッジグラフやAI・機械学習モデルの開発・評価、説明可能なAIの構築を支援します。

臨床ゲノミクス

豊富なアノテーション情報を活用し、診断・治療方針の検討やノンコーディング領域のバリアント解釈を支援します。

診断 & 精密医療

遺伝子、バリアント、疾患の関連情報を活用し、バイオマーカー探索、コンパニオン診断の設計、薬理ゲノム学的リスク評価を支援します。

疾患遺伝子情報活用の課題を解決

課題1：目的のデータが複数のデータベースや大量の学術論文に散在している
- 解決策：複数のデータソースから収集したデータを統合・標準化し、シームレスな検索・解析を実現します。
課題2：最新の疾患関連遺伝子情報を継続的に収集・評価する負担が大きい
- 解決策：四半期ごとのデータ更新により、最新の疾患関連情報を利用できます。
課題3：遺伝子・バリアントと疾患の関連性を客観的に評価することが難しい
- 解決策：独自のスコアリング指標により、関連性を定量的に評価し、候補の優先順位付けを支援します。
課題4：疾患特異性の高い創薬標的候補を効率的に見つけることが難しい
- 解決策：疾患特異性や多面発現性を評価する独自指標により、有望な標的候補の選定を支援します。
課題5：ゲノムワイド関連解析 (GWAS) などから得られる疾患関連バリアントの解釈が難しい
- 解決策：疾患・表現型と遺伝子・バリアントの関連情報を統合的に提供し、バリアントの解釈を支援します。

導入のメリット

疾患関連データの統合・標準化により、情報収集の負担を削減
関連性スコアを含む独自の評価指標、および可視化機能により、有望な候補の優先順位付けを支援
医薬品研究開発、臨床ゲノム研究、AI開発に活用可能な高品質な知識基盤を提供

世界中の研究者に支持される知識基盤

DISGENETは15年以上にわたり世界中の研究者に利用されており、これまでに8,500報以上の学術論文で引用されています。

パンフレット

DISGENETパンフレットPDF版（1.7MB）

MedBioInformatics Solutions社ウェブサイト

DISGENETの開発元であるMedBioInformatics Solutions社ウェブサイトもあわせてご覧ください。

title:{データ規模・データソース}

データ規模・データソース

DISGENETには、遺伝子、バリアント、疾患などの情報に加え、遺伝子-疾患関連 (Gene-Disease Association: GDA)、バリアント-疾患関連 (Variant-Disease Association: VDA)、および疾患-疾患関連 (Disease-Disease Association: DDA) データが収録されています。また、GDAとVDAに影響を及ぼす医薬品・化合物や、参照元のデータソースも合わせて収録されています。

データ規模

遺伝子：3万件
バリアント：170万件
疾患・表現型：5万件
医薬品・化合物：1.2万件
GDA：220万件
VDA：480万件
DDA：2,610万件
学術論文 (要旨)：150万件

※2026年4月現在

多様なデータソースの統合

複数の公共データベースに加え、学術論文 (要旨) や臨床試験情報をデータソースとして活用しています。学術論文および臨床試験情報については、開発元が独自に開発した高精度な自然言語処理パイプラインを用いて、GDA、VDA、および医薬品・化合物に関する情報を抽出しています。さらに、これらのテキストマイニングデータと公共データベース由来のデータをオントロジーに基づいて統合・標準化し、専門家によるキュレーションを経ることで、包括的かつ一貫性のある知識基盤を構築しています。

主なデータソースは以下の通りです。

公共データベース

UniProt/SwissProt、ClinVar、ClinGenなどの広く信頼されている公共データベース由来のデータ。

大規模ゲノム解析・バイオバンクデータ

GWAS Catalog、PheWAS Catalog、FinnGen、UK Biobankなどの大規模集団研究データ。

薬物・表現型データ

ChEMBLやHuman Phenotype Ontology (HPO) を活用した疾患関連情報データ。

文献・臨床試験データ

学術論文の要旨や臨床試験情報からテキストマイニングにより抽出されたデータ。

データアクセス

DISGENETは、ウェブブラウザー、REST API、R package、Cytoscape Appなど、さまざまなアクセス手段を提供しています。ウェブインターフェースでは、検索機能に加えてAIアシスタントを利用でき、自然言語によるデータ探索が可能です。REST APIおよびR packageは、大規模データの解析や既存ワークフローへの統合に適しており、研究の効率化を支援します。さらに、Cytoscape Appを利用することで、疾患・遺伝子・バリアント間のネットワークを視覚的に解析できます。

ウェブインターフェース

ウェブブラウザーを利用するため、特別な環境構築を行うことなく、すぐにDISGENETを利用できます。興味のある遺伝子、バリアント、疾患、医薬品・化合物のキーワードを検索窓に入力するだけで、関連データを簡単に検索できます。また、遺伝子、バリアント、疾患、医薬品・化合物のリストを用いた一括検索にも対応しており、多数の候補を効率的に調査できます。検索結果は表形式で表示され、Excel形式やタブ区切り形式で出力できるため、取得したデータを二次解析やレポート作成に活用できます。さらに、検索結果の可視化・解析機能を利用することで、遺伝子・バリアント・疾患間の関係性を直感的に把握できます。また、遺伝子やバリアントのリストから関連する疾患を統計的に抽出するエンリッチメント解析機能を備えており、疾患メカニズムの理解や研究テーマに関連する疾患の特定を支援します。

AI DISGENET Assistant (AIDA)

AIDAは、DISGENETのウェブインターフェースから利用できる生成AIベースの対話型検索アシスタントです。自然言語による質問を自動的にDISGENET向けの検索クエリーへ変換し、関連するデータを分かりやすく提示します。ChatGPTを基盤としているため、日本語での質問・回答にも対応しており、専門的な検索知識がなくても効率的に情報を探索できます。

REST API

REST APIを利用することで、DISGENETにプログラムからアクセスし、目的のデータを大規模に取得できます。PythonやRなどの解析環境から利用できるため、自社の解析パイプラインやデータ基盤との連携にも適しています。また、各エンドポイントを対話的に実行できるインタラクティブコンソールを備えており、取得したデータはJSON、XML、TSV形式で出力できます。さらに、ページネーション機能にも対応しているため、大規模データを効率的に取得・解析でき、バイオインフォマティクス解析やAI・機械学習モデル開発に活用できます。

R package

R packageを利用することで、RからDISGENETのデータへ直接アクセスし、大規模なデータ取得・解析を効率的に実施できます。ウェブインターフェースよりも高度な解析や可視化に対応しており、遺伝子–疾患ネットワークなどの図を柔軟に作成できます。また、Bioconductorなどパッケージと連携することで、オミクス解析、ネットワーク解析、機械学習を含む高度な解析パイプラインを構築できます。さらに、スクリプトベースで解析手順を管理できるため、再現性の確保やワークフローの自動化にも適しています。

Cytoscape App

Cytoscape Appは、DISGENETのデータをネットワークとして可視化し、GDAやVDAの関係性を直感的に解析するためのツールです。疾患クラス、タンパク質クラス、関連性スコアなどを条件にネットワークを構築・フィルタリングできる他、疾患クラスごとの色分け表示やエンリッチメント解析にも対応しています。さらに、REST APIとの連携によるデータ取得も可能です。

title:{可視化・解析ツール}

可視化・解析ツール

DISGENETは、ヒートマップやネットワークによる可視化機能と解析機能を備えており、遺伝子・バリアント・疾患間の関係性の理解を支援します。

ヒートマップ

疾患と関連する遺伝子・バリアントを、関連性スコアに基づくヒートマップとして可視化できます。これにより、疾患との関連性が高い遺伝子やバリアントを一目で把握し、有望な候補を効率的に特定できます。

ネットワーク

疾患と遺伝子・バリアントの関連性を、関連性スコアを反映したネットワーク図として直感的に可視化できます。ネットワーク上では、関連のある疾患と遺伝子・バリアントが線で結ばれ、線の太さによって関連性の強さが表現されます。これにより、疾患に関連する多数の遺伝子やバリアントの中から、特に関連性の高い候補を容易に把握できます。また、複雑な疾患-遺伝子・バリアント間の関係を視覚的に理解できるため、疾患メカニズムの解明や創薬標的の探索を効率的に進めることができます。

エビデンス

遺伝子-疾患関連やバリアント-疾患関連の根拠となるエビデンス文を表示し、関連性の根拠を簡単に確認できます。これにより、関連データの妥当性評価や意思決定を支援します。

疾患エンリッチメント解析

入力した遺伝子・バリアントのリストに対して疾患エンリッチメント解析を実行し、統計的に関連性の高い疾患を特定できます。背景データとの比較により、特定の疾患に関連する遺伝子・バリアントが有意に集積しているかを評価できるため、疾患メカニズムの理解や研究対象疾患の絞り込みに役立ちます。解析結果には、p値やオッズ比などの統計指標が含まれ、関連性の強さや有意性を確認できます。また、NCBI Gene ID、Ensembl ID、HGNCシンボル、UniProt IDなど複数のID形式に対応しており、大規模なリスト解析にも利用できます。

title:{評価指標}

評価指標

独自のスコアリング指標により、疾患と遺伝子・バリアントの関連性を定量的に評価できます。関連性を客観的に比較できるため、有望な創薬標的候補の選定や、疾患関連遺伝子・病的バリアントの解釈を支援します。

DISGENET Score

DISGENET Scoreは、遺伝子-疾患関連 (Gene-Disease Association: GDA) やバリアント-疾患関連 (Variant-Disease Association: VDA) のエビデンスレベルを定量的に評価する独自のスコアリング指標です。スコアは、関連性を支持する文献数に加え、データソースの種類や品質も考慮して算出されます。これにより、膨大なデータの中から疾患との関連性が高い遺伝子・バリアントを効率的に絞り込み、候補の優先順位付けを行うことができます。

さらに、スコアを構成するエビデンスの内訳を確認できるため、高スコアの根拠が信頼性の高い公共データベース、臨床エビデンス、テキストマイニング由来の知見、あるいはそれらの組み合わせによるものかを把握できます。スコアをブラックボックスとして扱うのではなく、関連性の根拠を評価しながら、創薬標的探索や疾患関連遺伝子・バリアントの優先順位付けに活用できます。

My Score

My Scoreは、GDAとVDAをユーザー独自の基準で評価できるスコアリング機能です。重視したいデータソースを選択し、それぞれに重みを設定することで、ユーザー定義の評価指標を作成できます。設定内容に基づいて関連性が自動的にスコア化・ランク付けされるため、自社の研究方針や評価基準に沿った候補の優先順位付けを効率的に実施できます。

Normalized Score

DISGENET Scoreを0～1の範囲で正規化した指標です。関連性の強弱をデータセット全体の中で相対的に比較できるため、候補間の比較や優先順位付けがより容易になります。

Historical Score

特定の時点で利用可能だったエビデンスのみを用いてGDAとVDAを再評価する指標です。関連性スコアの推移を時系列で追跡できるため、疾患関連遺伝子やバリアントの成熟度評価、創薬標的評価、バイオマーカー研究、AI・機械学習モデルの開発・検証に活用できます。

DSI (Disease Specificity Index)

GDAとVDAの特異性を評価する指標です。値が高いほど特定の疾患との関連性が強く、値が低いほど複数の疾患との関連性を示します。DISGENET Scoreと組み合わせることで、関連性の強さだけでなく疾患特異性も考慮した候補の優先順位付けを行えます。

DPI (Disease Pleiotropy Index)

遺伝子・バリアントに関連する疾患がどの程度多様な疾患クラスに分布しているかを評価する指標です。値が高いほど複数の疾患領域にまたがる関連性を示し、値が低いほど特定の疾患領域に集中した関連性を示します。DSIと組み合わせることで、疾患特異性だけでなく疾患領域の広がりも考慮した候補評価が可能になります。

EI (Evidence Index)

GDAとVDAを支持する文献間の整合性を評価する指標です。値が高いほどエビデンスの一貫性が高く、値が低いほど相反する報告が含まれていることを示します。DISGENET Scoreが関連性の強さを評価するのに対し、EIはエビデンスの一致度を評価するため、より多角的な候補評価を行えます。

JI (Jaccard Index)

疾患間の関連性の強さを評価する指標です。2つの疾患で共有される遺伝子数やバリアント数に基づいて算出され、値が高いほど疾患間の関連性が高いことを示します。これにより、膨大な疾患関連データの中から、共通の分子基盤を持つ可能性のある疾患を効率的に特定できます。

title:{アノテーション}

アノテーション

遺伝子-疾患関連 (Gene-Disease Association: GDA)、バリアント-疾患関連 (Variant-Disease Association: VDA)、疾患-疾患関連 (Disease-Disease Association: DDA) の解釈や評価を支援するために、多様なアノテーション情報を提供しています。

エンティティアノテーション (遺伝子、バリアント、疾患・表現型、医薬品・化合物の属性情報)

遺伝子、バリアント、疾患・表現型、医薬品・化合物に関する多様なアノテーション情報を提供しています。分類情報や定量指標に加え、パスウェイ、アレル頻度、機能獲得 (GoF) / 機能喪失 (LoF)、治療効果・毒性情報、外部データベースへのマッピングなどを統合することで、関連データの解釈や候補評価を支援します。